Una terrible amenaza ha perseguido a varias familias de Terranova, Canadá, a lo largo de generaciones. En la plenitud de la vida sus corazones se detienen, y caen muertos. Los hombres jóvenes son especialmente vulnerables. Corey Winter, de 37 años, pertenece a una de esas familias. Algunos de sus tíos y primos (y una abuela) murieron así. Si a él no le hubieran implantado un desfibrilador hace casi 10 años, también estaría muerto. Este aparato lo devolvió a la vida muchas veces, y con el tiempo recibió un trasplante de corazón. Terry-Lynn Young, genetista molecular de la Universidad Memorial en Saint John’s, considera a Winter “un muerto viviente”.

Corey padecía una miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD), a causa de la cual el músculo cardíaco se convierte en un tejido graso, fibroso e incapaz de bombear. Por su historial familiar, Young sabía que tenía un defecto genético, y en diciembre de 2007 encontró al culpable: la mutación de un gen poco conocido llamado TMEM43. “No sabemos con certeza por qué sólo el corazón es tan sensible a este defecto y cuál es la función normal del gen”, dice la especialista. Sin embargo, ahora al menos es posible averiguar quién requiere tratamiento y quién no.

Esto es de vital importancia para los hijos de las personas afectadas, ya que su probabilidad de heredar la mutación genética es del 50 por ciento.

Hallazgos como el de Young están ocurriendo con mayor frecuencia cada día, gracias principalmente al Proyecto Genoma Humano.

Factores de riesgo

Cuando a Arleen Goss, abogada de 34 años residente en Toronto, le diagnosticaron un tumor maligno en el estómago en 1997, su hermana, Geralyn Hansford, sospechó que la causa podría ser genética: el cáncer estomacal y otros tipos de cáncer habían matado a siete de sus nueve tíos y tías, y a dos de sus abuelos, y su madre había luchado y logrado vencerlo. Tras la operación inicial que le hicieron a su hermana, Geralyn se puso en contacto con la Clínica de Genética y Oncología de Saint John’s, donde el doctor David Huntsman estaba investigando defectos en un gen llamado E-cadherina, del cual sabía que presentaba mutaciones en otras familias con un historial de cáncer hereditario de estómago.

Cuando realizó pruebas a familiares de Geralyn, Huntsman no encontró ninguna mutación en ese gen, pero luego, en 2005, localizó el defecto que había provocado el cáncer estomacal en los otros familiares, y los que aún estaban sanos pudieron hacerse exámenes para evaluar su riesgo. En enero de 2006, Geralyn se sometió a prueba y el resultado fue positivo.

El 70 por ciento de las personas que tienen esta mutación desarrolla cáncer. Geralyn sabía que si lo contraía, su probabilidad de curarse era extremadamente baja, como lo fue la de Arleen, quien murió de la enfermedad en 2002. Así que, “para no vivir con miedo”, según dijo, decidió que le extirparan el estómago. La operaron en febrero de 2006, y los cirujanos le hicieron también una modificación en el intestino para unirlo al esófago y suplir algunas funciones gástricas. Ahora Geralyn debe hacer varias comidas pequeñas por día en vez de tres grandes, pero es una molestia menor porque hoy vive tranquila.

Causas complejas

La mayor parte de la investigación genética inicial se centró en identificar mutaciones como las que causan la MAVD y la corea de Huntington, enfermedades que tarde o temprano contraen quienes tienen esos defectos en sus genes. Pero ahora se están descubriendo otras mutaciones —llamadas de susceptibilidad al cáncer, como la de Geralyn Hansford— vinculadas con el 5 y el 10 por ciento de todos los tipos de cáncer. Ya se han identificado los genes relacionados con el cáncer hereditario de mama, ovario, colon, riñón, tiroides y piel. Si una persona es portadora de un gen mutante, se le puede ofrecer vigilancia médica constante o una operación preventiva.

Los genetistas cada día entienden más la compleja interacción de los genes, el medio ambiente y el estilo de vida. Esta es la clave para comprender enfermedades comunes como la diabetes y los males cardiovasculares.

El potencial de esta investigación es enorme: en todo el mundo, 9 de las 10 causas principales de muerte tienen un componente genético. 

Además existen las pruebas genéticas para algunas enfermedades, como otro tipo de medicina, según señala Catherine Anderson, especialista en educación genómica de Columbia Británica.

“Cuando uno le pregunta a las personas si quieren saber qué enfermedades podrían contraer, las respuestas varían mucho. Es por eso que estas pruebas deberían ser opcionales.”

Pero es claro que cada vez se ofrecerá más a la gente ésta opción para identificar la predisposición a trastornos genéticos específicos. “Sólo hemos visto la punta del iceberg”, afirma Jayne Danska, científica del Instituto de Investigación del Hospital Infantil y profesora de la Universidad de Toronto. “Aunque llevará tiempo cosechar todos los beneficios de la nueva investigación genética, es muy alentadora y emocionante”, dice el doctor Roderick McInnes. “El siglo XXI será el siglo de la biología”.

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