El genoma humano —el manual de instrucciones para crear a cada uno de nosotros— consta de 46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En cada cromosoma hay una molécula de ADN con forma de escalera en espiral. Estas “escaleras” tienen alrededor de 3.000 millones de escalones, cada uno conformado por un par de sustancias orgánicas llamadas nucleótidos o bases, a las cuales comúnmente se las identifica por la letra inicial de sus nombres: A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina).

La tarea que emprendieron los investigadores del Proyecto Genoma Humano —identificar la secuencia específica de estos pares de nucleótidos— fue monumental. Si las letras que describen el orden de los 3.000 millones de pares de bases se imprimieran en guías telefónicas y estas se apilaran una sobre otra, alcanzarían la altura de un edificio de 55 pisos. El doctor Roderick McInnes, director científico del Instituto de Genética de los Institutos Canadienses de Investigación sobre Salud, en Toronto, dice que completar la lista “fue el hallazgo más importante en la biología desde el descubrimiento del ADN”.

Aunque todos tenemos rasgos físicos y comportamientos diferentes, a nivel genético poseemos un parecido del 99,9 por ciento.

Y si bien los genes constituyen sólo cerca del dos por ciento de nuestro ADN, determinan nuestra apariencia y otras características, desde el largo de las pestañas y el tipo de sangre, hasta la predisposición a ciertas enfermedades.

Gracias al Proyecto Genoma Humano, ahora sabemos que tenemos entre 20.000 y 25.000 genes distintos, y los científicos ya han identificado su orden exacto en la secuencia de ADN y cómo es su estructura normal. Esta información ha hecho más sencilla y rápida la búsqueda de variantes genéticas causantes de enfermedades, pero sólo sabemos la mitad de lo que los genes pueden hacer.

Incluso un pequeño cambio en un gen puede tener un efecto muy grande. “Un gen es como un libro de una biblioteca”, señala el doctor David Huntsman, patólogo genético de la Agencia contra el Cáncer de Columbia Británica, en Vancouver.

“En las familias propensas a ciertos tipos de cáncer hereditario, hay un error ortográfico en alguna parte de ese libro que hace incomprensible e irrelevante el significado completo”.

Las mutaciones se pueden transmitir de padre a hijo, ocurrir por exposición a radiaciones o toxinas, o por la duplicación inexacta del ADN durante la división celular. En un estudio publicado en 2008 en The American Journal of Human Genetics, el investigador Stephen Scherer, director del Proyecto Canadiense del Genoma del Autismo, demostró que uno de cada 100 casos de autismo se debe a cambios espontáneos en una sección del cromosoma 16, el cual tiene muchos pares de nucleótidos repetitivos y, según parece, es particularmente vulnerable a “errores de copiado”.

Cuando el Proyecto Genoma Humano (concluido en 2003), empezó, se conocían menos de 100 genes “causantes de enfermedades”. Hoy en día se han identificado más de 1.800.